El síndrome de Klippel-Feil en la población aborigen de Canarias / Klippel-Feil Syndrome in the aboriginal population of the Canary Islands

Resumen

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una enfermedad rara acaecida durante la embriogénesis, caracterizada por la fusión de 2 o más vértebras cervicales. Ocasionalmente está acompañada por otras alteraciones patológicas, con una prevalencia aproximada de 1/50.000 nacidos. En el presente trabajo hemos realizado una revisión de los estudios antropológicos realizados en los yacimientos de la cueva de Punta Azul (El Hierro), y de la colección osteológica de la zona Roque de Baltasar, Tejiade (La Gomera), pertenecientes a poblaciones aborígenes canarias, en lo que respecta al SKF. Del mismo modo, se ha efectuado un análisis del SKF a la luz de los resultados de investigaciones genéticas recientes. Los resultados muestran la existencia de al menos 3 individuos con SKF en Canarias, lo que implica, aparentemente, una mayor prevalencia a la descrita para la población en general. Sin duda, los análisis genéticos pueden ayudar a comprender, entre otras cosas, la alta prevalencia de este síndrome en estas poblaciones arqueológicas y su relación con factores genéticos específicos.

Klippel-Feil syndrome (KFS) is a rare disease that occurs during embryogenesis, characterized by the fusion of 2 or more cervical vertebrae. Sometimes it is accompanied by other pathological alterations, with an approximate prevalence of 1 / 50,000 births. In this work we have carried out a review of the anthropological studies of the archaeological sites of the Punta Azul cave (El Hierro), and the osteological collection of the area of Roque de Baltasar, Tejiade (La Gomera), belonging to Canarian aboriginal populations, regarding the KFS. Also, an analysis of the syndrome has been performed taking into account the results of recent genetic investigations. The results show that there are at least 3 individuals with SKF in the Canary Islands, which apparently implies a higher prevalence than the one described for the general population. Undoubtedly, genetic analyzes can help us to understand, among other things, the high prevalence of this syndrome in these archaeological populations, and its relationship with specific genetic factors.